Artykuł:

Choroby metaboliczne – jak wpływają na układ nerwowy dziecka?

Napisany przez PR, dnia 2018-08-17 14:29:07

Drgawki, senność opóźnienie rozwoju psychoruchowego – to tylko niektóre objawy ze strony układu nerwowego, jakie mogą wystąpić u dziecka. Ich przyczyną często okazuje się wrodzona wada metabolizmu, np. kwasica glutarowa, nieketonową hiperglicynemią czy fenyloketonuria. Co warto wiedzieć o chorobach metabolicznych i ich związku z zaburzeniami neurologicznymi u dzieci?

Padaczka, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowe napięcie mięśni dotyczy ok. 3% dzieci…[1]

Pomimo coraz szerszego dostępu do nowoczesnych badań obrazowych, neurofizjologicznych i molekularnych wielu młodych pacjentów wciąż pozostaje bez diagnozy [1]. Musimy jednak pamiętać, że większość wrodzonych wad metabolicznych to choroby rzadkie (występują rzadziej niż u 5 osób na 10 000 mieszkańców)[2], w związku z tym wielu lekarzy zwyczajnie nie ma z nimi styczności. Poza tym ich przebieg jest często niespecyficzny, a objawy pojawiają się z dużym opóźnieniem – często choroba daje o sobie znać dopiero wtedy, gdy stan dziecka jest już na tyle ciężki, że nie ma szans na skuteczne leczenie. Tymczasem bez szybko wprowadzonej terapii objawy choroby nasilają się. Może dojść do śpiączki, wielonarządowych uszkodzeń, nieodwracalnych zmian w mózgu, a nawet śmierci [3]. Co sprawia, że choroby metaboliczne są tak niebezpieczne dla naszych dzieci?

Wrodzone wady metabolizmu to choroby o podłożu genetycznym…

…najczęściej spowodowane mutacjami pojedynczych genów. Choroby te polegają na zaburzeniach przemiany różnych związków chemicznych w organizmie człowieka i są efektem obniżonej aktywności lub całkowitego braku któregoś z enzymów. Niestety będzie to pociągać za sobą poważne konsekwencje zdrowotne.

Poznaj - Bulimia - co trzeba o niej wiedzieć?

Choroby metaboliczne mogą zaburzać metabolizm neuronów...

…czyli inaczej komórek nerwowych. Chorobą metaboliczną dającą objawy ze strony układu nerwowego będzie np. kwasica glutarowa typu II. Organizm dziecka cierpiącego na to rzadkie chorzenie metaboliczne, na skutek nieprawidłowego działania pewnego enzymu, nie jest w stanie rozłożyć tłuszczów i białek, aby wyprodukować sobie energię. Nierozłożone substancje kumulują się więc we krwi oraz tkankach, powodując zakwaszenie organizmu (występuje kwasica metaboliczna). U chorego dziecka mogą wystąpić wady rozwojowe mózgu, zaburzenia zachowania, senność, a także wiele innych dolegliwości niezwiązanych z układem nerwowym.

Chorobą dającą objawy ze strony układu nerwowego będzie również nieketonowa hiperglicynemia. Choroba prowadzi do uszkodzenia mózgu i polega na nadmiernym gromadzeniu się glicyny. Objawy nieketonowej hiperglicynemii mogą być widoczne już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Noworodek może być nadmiernie senny, mieć drgawki oraz obniżone napięcie mięśniowe. Z czasem uwidaczniają się również inne zaburzenia rozwoju.

Kolejną chorobą metaboliczną uszkadzającą układ nerwowy dziecka będzie fenyloketonuria. Choroba ta prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń zachowania (dziecko może mieć objawy przypominające autyzm), drgawek, drżenia kończyn, wad chodu i postawy. Zaburzenia neurologiczne do jakich dochodzi w przebiegu fenyloketonurii są nieodwracalne i pogłębiają się, jeśli dziecko nie jest leczone. Istotą choroby jest nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny – jednego z białek występujących w organizmie.

Choroby metaboliczne – najważniejsza jest wczesna diagnoza

Liczba wrodzonych wad metabolizmu nieustannie się powiększa. Można więc przypuszczać, że lekarze coraz częściej w swojej praktyce zawodowej będą mieli styczność z osobami cierpiącymi na rzadkie schorzenia metaboliczne [4]. Muszą mieć więc nie tylko świadomość ich istnienia, ale również potrafić odpowiednio zareagować, gdy pojawi się podejrzenie takiej choroby u pacjenta.

Jeszcze do niedawna, gdy na świat przychodziło dziecko, lekarze nie mieli możliwości wykrycia wrodzonej wady metabolicznej, dopóki u dziecka nie pojawiły się pierwsze dolegliwości [4]. Dziś dzięki nowoczesnej diagnostyce mają już taką możliwość. W Polsce działa program bezpłatnych przesiewowych badań noworodków, dzięki któremu wszystkie dzieci zaraz po urodzeniu badane są pod kątem najpopularniejszych wrodzonych wad metabolizmu. Na rynku dostępne są również nowoczesne badania genetyczne, które pozwalają przebadać dziecko pod kątem blisko 90 rzadkich schorzeń jednocześnie. Mogą one stanowić idealne dopełnienie badań przesiewowych.

Choroby metaboliczne – czy da się je wyleczyć?

Nadzieją dla pacjentów cierpiących na wrodzone wady metabolizmu i inne choroby o podłożu genetycznym jest terapia genowa. Jednak mimo że naukowcy wciąż pracują nad udoskonalaniem tej metody leczenia, to w wielu przypadkach nadal nie przynosi ona pożądanego efektu. Obecnie leczenie większości chorób genetycznych polega na zahamowaniu postępu choroby poprzez wprowadzenie diety eliminacyjnej i/lub terapii enzymatycznej lub też odpowiedniej suplementacji. Dzięki szybkiej i dobrze dobranej terapii dziecko może jednak uniknąć ciężkich, nieodwracalnych zmian w mózgu, a nawet śmierci.

Źródła:

Część informacji pochodzi z serwisy wkobiecymwydaniu.pl - dział zdrowie.

[1] Ł. Kałużny, P. Kemnitz, Z. Siwińska-Mrozek i in., Neurologiczne manifestacje niektórych wrodzonych zaburzeń metabolicznych - typowe sytuacje kliniczne, „Neurologia Dziecięca” 2015, Vol. 24, nr 48, s. 49-53.

[2] M. Libura, M. Władusiuk, M. Małowicka i in., Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy 2016.

[3] A. I Dagli, R. T. Zori, B. A. Hesse, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków „Pediatria po Dyplomie” 2009, Vol. 13, nr 6, s. 62-76.

[4] Nieuświadomione istnienie rzadkich chorób metabolicznych, oprac. I. Dudzik, „Medical Tribune” 2015, nr 11.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Użyte tagi: choroby metaboliczne