Artykuły i poradniki Choroba Fabry’ego:

Kilka słów:

Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś dzięki postępowi medycyny, mogą o sobie powiedzieć, że są szczęściarzami – żyją niemal normalnie, realizują pasje. Przewlekła choroba prócz ograniczeń, stawia przed nimi liczne wyzwania. Październik – miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera, to szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną.

Kilka słów:

Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których schorzenie można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.

Kilka słów:

Setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Lata spędzone na wypełnianiu wniosków, wysyłaniu pism i apelacji – tak podsumować można 15 lat starań o refundację leczenia. Nastroju do świętowania jednak nie ma, bo terapia, o którą tak nieugięcie walczą, nadal jest niedostępna i chociaż choroba należy do rzadkich, nowo zdiagnozowanych, głównie dzieci, z roku na rok przybywa.

Kilka słów:

Ponad 60 proc. badanych pacjentów z Chorobą Fabry’ego jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Wciąż najpilniejszą potrzebą pozostaje dostęp do leczenia. Aby sprawdzić, jak wygląda życie polskich pacjentów z rzadką chorobą Fabry’ego, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce.

Kilka słów:

III Ogólnopolski Dzień Wiedzy o akromegalii

Kilka słów:

Z okazji Międzynarodowego Dnia Choroby Pompego na terenie Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego został otwarty „Ogród Pompego”. To miejsce stworzone z rzadkich roślin, by zaprosić do poznania równie rzadkiej choroby Pompego.

Kilka słów:

15 kwietnia 2015 r. Polska po raz drugi włącza się w obchody Międzynarodowego Dnia choroby Pompego. Z tej okazji na terenie Kampusu Banacha Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otwarty zostanie pierwszy „Ogród Pompego”.

Kilka słów:

Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2015.

Kilka słów:

Już 28 lutego 2015 r. po raz piąty w Polsce odbędzie się Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Obchody rozpocznie doroczna konferencja w Pałacu na Wsypie w warszawskich Łazienkach Królewskich. Szczególnym wydarzeniem będzie inauguracja ogólnopolskiej akcji społecznej #RaiseYourHandDlaChoróbRzadkich, którą wspierać będzie nawet 2 miliony polskich pacjentów i pomoże budować świadomość o chorobach rzadkich.

Kilka słów:

Szpital przyjazny pacjentom i komfortowe warunki leczenia to cel nowego programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”. W wybranych szpitalach na terenie całego kraju powstaną specjalne przestrzenie dedykowane pacjentom z chorobami rzadkimi. Otwarcie pierwszej Stacji ETZ odbędzie się 17 grudnia 2014 r. w warszawskim Instytucie Psychiatrii i Neurologii.