Artykuł:

Czym jest zespół Gilberta?

Napisany przez PR, dnia 2018-06-11 10:36:45

Zażółcenie skóry i oczu, osłabienie organizmu, bóle brzucha – to tylko niektóre z objawów zespołu Gilberta, które pojawiają się pod wpływem stresu, infekcji, wysiłku i innych czynników. To schorzenie związane jest z nieprawidłowym metabolizmem wątroby i występuje u 1 na 20 osób [1].

Zespół Gilberta – częsta przyczyna okresowej żółtaczki

Dlaczego to schorzenie ma taki wpływ na zabarwienie skóry i gałek ocznych? Zespół Gilberta polega na nieprawidłowym metabolizmie bilirubiny w wątrobie. Czym jest ta zagadkowo brzmiąca substancja? To pomarańczowoczerwony barwnik, którego nadmierna ilość wiąże się m.in. z zażółceniem skóry i gałek ocznych.

Bilirubina powstaje pod postacią bilirubiny wolnej we krwi, a później zostaje przetransportowana do wątroby. Tam przekształca się w bilirubinę sprzężoną, którą organizm wydala z kałem i moczem.

U osób z zespołem Gilberta ten cykl zostaje zaburzony z powodu mutacji w genie UGT1A1, która zakłóca działanie enzymu UGT przekształcającego bilirubinę. Nadmiar tego barwnika nie może zostać wydalony.

Zespół Gilberta nie wywołuje zniszczeń w wątrobie

Chociaż schorzenie powoduje przejściową żółtaczkę, nie wywołuje marskości, zwłóknienia czy zapalenia wątroby ani hemolizy (nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek). Może natomiast wiązać się z dodatkowymi objawami, m.in. osłabieniem, bólami brzucha, uczuciem pełności, mdłościami, symptomami grypopodobnymi czy nadmierną potliwością. Czasami objawy w ogóle nie są obecne.

Jeżeli inne przyczyny tego typu objawów zostaną wykluczone, nie należy się więc niepokoić. Rozróżnienie, czy to zespół Gilberta, czy może inne schorzenie, jest bardzo istotne dla prawidłowego leczenia i ułatwia lekarzowi postawienie diagnozy.

Stres, wysiłek, alkohol – mogą uaktywnić zespół Gilberta

Objawy zespołu Gilberta – w tym żółtaczka – pojawiają się pod wpływem określonych czynników, kiedy bilirubina produkowana jest w większej ilości. Chodzi m.in. o stres, infekcje, alkohol, wysiłek fizyczny, miesiączkę, ciążę czy niskokaloryczną dietę lub głodówkę. Pierwszy raz występują w wieku nastoletnim lub ok. 20-30. roku życia.

Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia objawów, zaleca się więc prowadzenie zdrowego trybu życia i ograniczenie (na ile to możliwe) czynników podwyższających poziom bilirubiny.

Nieprawidłowy metabolizm niektórych leków – też może wiązać się z zespołem Gilberta

Enzym UGT wpływa również na ich wchłanianie. U osób z zespołem Gilberta niektóry leki mogą w ogóle nie działać, a inne – powodować lub nasilać działania niepożądane (także te niebezpieczne). Chodzi również o tak popularne substancje jak ibuprofen albo paracetamol czy leki przeciwnowotworowe [1]. Skorzystanie z leków warto za każdym razem skonsultować z lekarzem. Wiedza o zespole Gilberta przydatna jest też przed zabiegiem czy operacją, gdy anestezjolog wybiera formę znieczulenia.

Badanie genetyczne – szybki i bezpieczny sposób, by wykryć zespół Gilberta

Przy działaniu innych, dodatkowych, czynników zespół Gilberta zwiększa ryzyko m.in. kamicy żółciowej, raka piersi czy raka jelita grubego. Jeśli obecne są okresowe żółtaczki lub inne objawy, dobrze zatem sprawdzić, czy to schorzenie nie jest ich przyczyną. Można zyskać również cenną na całe życie wiedzę na temat metabolizowania leków przez organizm.

Ze względu na podłoże genetyczne zespołu Gilberta warto wykonać badanie DNA. Nie tylko jednoznacznie wykrywa ewentualne nieprawidłowości w genie UGT1A1, ale też pozwala ustrzec się przed innymi – nieprzyjemnymi – badaniami. Chodzi przede wszystkim o biopsję jelita czy test głodowy.

Źródła:

[1] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny, „Medycyna po Dyplomie” 2014, 7–8.

Użyte tagi: Zespół Gilberta