Artykuł:

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Budowania Wiedzy o MPS

Napisany przez M-S-M, dnia 2014-05-15 11:38:00

Światowy Dzień MPS, został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

„Filip i Jaś mają rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc” – opowiada Magda, mama chłopców.

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów.

„Filip rozwijał się dobrze, może nieco wolniej niż rówieśnicy, bo mając pół roku jeszcze dobrze nie trzymał główki. Uwagę zwracał jego dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy. Pani doktor na wszelki wypadek poprosiła o wykonanie badań. Niepokoiło ją także powiększenie wątroby” – opowiada mama chłopca.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

powiększenie wątroby i śledziony,
choroby serca,
przykurcze w stawach,
pogrubiałe rysy twarzy,
niski wzrost,
deformacja kośćca,
bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
choroby oczu,
powiększony język

„Od razu po diagnozie rozpoczęliśmy rehabilitację. Dzięki temu Filip w wieku ośmiu miesięcy zaczął siedzieć, a gdy miał dwa lata – chodzić. Odkąd skończył 13 miesięcy raz w tygodniu jeździ do szpitala: dostaje enzym, którego jego organizm nie wytwarza”- dodaje Magda.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.

Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,
68% pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza,
36% pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,
1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat

Więcej pod tym linkiem