Everest dla osób z rzadką chorobą Pompego

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-05-19 12:58:53

Najmłodsza Polka zdobywająca Mount Everest– Sylwia Bajek oraz Szczepan Brzeski kończący tym szczytem swoją Koronę Ziemi, podczas swojej wyprawy wspierają budowanie świadomości o objawach choroby Pompego. W Polsce pacjenci z tym schorzeniem na diagnozę czekają nawet 8 lat. Akcja towarzyszy kampanii „Nasz Everest”.

Podczas wspinaczki na Mount Everest, himalaiści na własnej skórze odczuwają objawy, z jakimi na co dzień zmagają się osoby z chorobą Pompego – zmęczenie, problemy oddechowe, czy słabnące mięśnie kończyn. Dla pacjentów wejście nawet po najniższych schodach jest jak wspinaczka na ośmiotysięcznik. Dlatego ambasadorami projektu Nasz Everest, którego zadaniem jest popularyzacja wiedzy na temat choroby Pompego są właśnie zdobywcy górskich szczytów.  

- Dla nas powolne ruchy, czy  konieczność robienia częstych przerw dla złapania oddechu w drodze pod górę to sytuacje skrajne, dla osób dotkniętych chorobą Pompego to część 'zwykłej' codzienności. Oni codziennie zdobywają swój Everest, Kilimanjaro czy Mount Blanc. Będąc w górach przypominamy sobie jak to jest, a z perspektywy Himalajów gdzie lada chwila wyruszamy, objawy choroby Pompego są dla nas wyjątkowo bliskie. Mocno i świadomie wspieramy Kampanię Nasz  Everest oraz kibicujemy pacjentom w wytrwałych zmaganiach z chorobą” – mówią Sylwia i Szczepan.

Więcej na temat kampanii Nasz Everest odnaleźć można na stronie internetowej:

http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/

Jest 40 może być 400

Głównym celem Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego oraz kampanii „Nasz Everest” jest skupienie uwagi społeczeństwa oraz lekarzy na objawach choroby. W Europie choroba Pompego dotyka od 5 do 10 tysięcy osób. [1] Choroba Pompego występuje w przybliżeniu raz na 40 tysięcy urodzeń. Dotyka ona mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych i nie więcej niż 5 000–10 000 w Europie. ¹

- Dotychczas chorobę Pompego rozpoznano w Polsce u około 40 chorych. Tymczasem jeśli częstość występowania tej choroby w polskiej populacji jest podobna jak w innych krajach europejskich, być może tych pacjentów jest w naszym kraju nawet 10 razy więcej. Mogą oni jednak pozostawać niezdiagnozowani, szczególnie w przypadkach o późnym początku klinicznym u starszych dzieci lub dorosłych, u których choroba zwykle rozwija się bardzo podstępnie– mówi  genetyk dr Marek Bodzioch, CMUJ.

8 lat do diagnozy

Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów  do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa  diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat.[2] To obniża szanse pacjentów zmagających się z późną postacią choroby, na szybkie podjęcie leczenia, opóźnienie powstawania nieodwracalnych zmian i możliwości prowadzenia aktywnego życia.

- Pacjenci mogą nie wiedzieć, że są chorzy na chorobę Pompego, a wiedza na temat tej choroby jest stosunkowo mała nawet wśród lekarzy. Zdarza się, że lekarze, do których trafia pacjent z niejednoznacznymi objawami pogarszającej się sprawności fizycznej lub postępującej niewydolności oddechowej, nie zawsze biorą pod uwagę możliwość wystąpienia u pacjenta choroby Pompego– dodaje dr. Marek Bodzioch.    

Maciej Ptasiński z rozpoznaną chorobą Pompego żyje  od 15 lat. Choć dziś wejście na 4 piętro jest dla niego wyzwaniem, kiedyś uwielbiał wspinaczkę po górach. Jego pasję powstrzymała rozwijająca się choroba Pompego.

- Objawy fizyczne mojej choroby zaczęły się gdy miałem 21-22 lata. To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że  zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W ten sposób z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala i dowiedziałem się, że dzieliły mnie tygodnie do konieczności zastosowania respiratora – relacjonuje Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.

Choroba Pompego ma wiele niespecyficznych objawów, które przypominają symptomy innych chorób nerwowo-mięśniowych (np. dystrofii, miopatii wrodzonych, chorób neuronu ruchowego).

Jedna z nielicznych do leczenia

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu (glikogenu). W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Obecnie może być skutecznie leczona za pomocą terapii, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje szansę na aktywne życie.

 - Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób genetycznych, którą możemy skutecznie leczyć przyczynowo, i co więcej leczenie jest refundowane także w Polsce -  dodaje dr Marek Bodzioch.

Brak właściwej opieki medycznej w przypadku choroby Pompego i opóźniona diagnostyka zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niepełnosprawności oraz silnej niewydolności oddechowej.^{2 [3] [4]}

Każdy rok bez właściwej diagnozy sprawia, że ryzyko konieczności zastosowania wózka inwalidzkiego rośnie średnio o 13% rok do roku[5]. Natomiast ryzyko zastosowania respiratora wzrasta o 8% rok do roku[6].Obecnie chorobę Pompego zdiagnozować można na podstawie prostego testu suchej kropli krwi, do którego dostęp mają lekarze m.in. neurolodzy.

NASZ EVEREST – pierwsza w Polsce kampania o chorobie Pompego.

Nasz Everest to pierwsza w Polsce kampania, której celem jest zwrócenie uwagi na chorobę Pompego oraz wsparcie pacjentów. Dostarcza rzetelnych informacji na temat choroby Pompego, jej objawów, leczenia, a także dziedziczenia. Ważnym elementem projektu jest także przybliżanie społeczeństwu tematu choroby Pompego i pomoc w przełamaniu społecznego odizolowania, z jakim zmagają się pacjenci.

Kampania Nasz Everest tworzona jest we współpracy Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, Sanofi Genzyme, Fundacji Wsparcia Ratowanictwa RK oraz EVERTEAM 2017.

Użyte tagi: choroby rzadkie, choroba Pompego

Zobacz także:

• Wyjątkowe problemy, wyjątkowych pacjentów - czyli jak pomóc osobom z chorobami rzadkimi
• Zwróć uwagę na zmiany w swoim wyglądzie!
• Ogród Pompego otwarty!
• Ruszyła kampanii o chorobie Pompego "Nasz Everst"
• Inauguracja otwarcia „Ogrodu Pompego”