Gen MTHFR – dlaczego warto sprawdzić go przed ciążą?

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-09-27 11:42:55

Ponieważ mutacja genu MTHFR powoduje, że kwas foliowy nie przyswaja się w odpowiednich ilościach. Badanie genetyczne pomaga ustalić taką dawkę i formę tej witaminy, aby chroniła ona dziecko przed wadami wrodzonymi, a mamę przed anemią i chorobami serca.

Kwas foliowy w ciąży chroni układ nerwowy dziecka przed poważnymi wadami

Przyjmując kwas foliowy w ciąży, jak i przed jej rozpoczęciem, kobieta chroni przyszłe dziecko przed wadami cewy nerwowej, takimi jak bezmózgowie czy rozszczep kręgosłupa. Wady te powstają przeważnie zanim kobieta dowie się, że jest w ciąży, a więc na przestrzeni pierwszych 4 tygodni jej trwania. Dlatego lekarze zalecają, aby suplementację tej witaminy rozpocząć dużo wcześniej – najlepiej ok. 3 miesiące przed poczęciem i w dawce 0,4 mg dziennie.

Mutacja genu MTHFR – zaburza wchłanianie kwasu foliowego

Ponieważ organizm niektórych kobiet nie potrafi wtedy przetworzyć go do takiej formy, która byłaby przyswajalna. Dochodzi więc do niedoborów, które narażają dziecko na wspomniane wady cewy nerwowej, a matkę na anemię z niedoboru kwasu foliowego, czyli tzw. anemię megaloblastyczną, miażdżycę i zakrzepicę (niedobór kwasu foliowego podnosi poziom homocysteiny we krwi, która uszkadza naczynia krwionośne).

Warto wiedzieć, ze Polskie Towarzystwo Ginekologiczne szacuje, że gen MTHFR może być uszkodzony u 50% kobiet.

Mutacja genu MTHFR – nie daje objawów, ale można ją wykryć przy pomocy prostego badania

Jest to badanie genetyczne, w którym gen MTHFR bada się kątem konkretnych mutacji. Pozwala ono ustalić, czy u przyszłej mamy występują zaburzenia w przekształcaniu i przyswajaniu kwasu foliowego. Jeśli tak, lekarz dobiera jej taką formę i dawkę tej witaminy, aby szybko się wchłaniała i chroniła dziecko oraz samą matkę przed skutkami niedoboru – wadami rozwojowymi, chorobami układu krążenia, a także różnymi komplikacjami w czasie ciąży.

Otrzymany wynik dobrze jest potem skonsultować ze specjalistą z zakresu genetyki, który jako fachowiec dokładnie się z nim zapozna i da wskazówki do dalszego postępowania. Warto wiedzieć, że po stwierdzeniu mutacji kobieta powinna kontrolować u siebie poziom witaminy B6, B9, B12 oraz poziom homocysteiny.

Badanie genu MTHFR jest proste, szybkie i całkowicie bezbolesne

Wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka. Służące do przygotowania takich wymazów patyczki (wymazówki) dostępne są najczęściej w specjalnych zestawach, które zamawia telefonicznie lub przez stronę internetową danego laboratorium.

Badanie genu MTHFR przeprowadzone na podstawie wymazu z policzka jest tak samo wiarygodne, jak to wykonane np. z próbki krwi. Próbka w postaci wymazu jest też trwalsza i łatwiejsza w przetransportowaniu do laboratorium, które będzie ją potem analizować.

Kwas foliowy znajdziemy też w pożywieniu, ale jest go tam za mało….

Źródłem folianów jest m.in. szpinak oraz inne zielone warzywa, sałata, pomarańcze czy banany. Jedząc duże ilości tych produktów kobieta w ciąży nie pokryje jednak dziennego zapotrzebowania na kwas foliowy. Tym bardziej, że wystarczy, że podda te produkty obróbce termicznej albo będzie je źle przechowywać, by „wyparowała” z nich duża część tego cennego składnika. Dlatego kobiety w ciąży powinny dodatkowo suplementować kwas foliowy – preparatami dostępnymi w aptekach, a jeśli mają mutację w genie MTHFR, to kwasem foliowym w specjalnie przetworzonej formie i odpowiedniej dawce.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

Zdjęcie:  subbotina/pl.123rf.com

PR

Użyte tagi: kwas foliowy, ciąża, badania prenatalne, badania profilaktyczne, test DNA, badanie genu MTHFR

Zobacz także:

• Polscy specjaliści opracowali nowy poradnik żywienia niemowląt
• Suplementacja folianów w prewencji wady cewy nerwowej – na czas i skutecznie
• Eksperci: niemal każdy Polak powinien zażywać witaminę D
• Odżywianie w okresie karmienia piersią
• Doktorantka UJ bada, czy osobowość matki może mieć wpływ na przedwczesny poród