Artykuł:
Genetyka medyczna - dlaczego jest tak przydatna?
Napisany przez link, dnia 2022-03-28 12:45:51
Badania genetyczne wykonywane są w celu sprawdzenia ryzyka zachorowania na różne choroby. Dają one również możliwość potwierdzenia albo wykluczenia wrodzonych wad genetycznych płodu, mogą być stosowane u osób, które mają predyspozycje w rodzinie do występowania nowotworów.
Rozwój genetyki oraz medycyny molekularnej spowodował, że stały się one nieodłączną częścią współczesnej diagnostyki w medycynie.
Genetyka medyczna - co warto o niej wiedzieć?
Wykonywane dna badania genetyczne mają na ceku wykrycie zmian mogących być przyczyną powstawania różnych chorób, genetyka medyczna dostarcza informacji a temat genów i chromosomów. Badania mogą być:
- diagnostyczne, umożliwiające poznanie przyczyn już występujących chorób,
- predykcyjne, identyfikujące nieprawidłowości genetyczne, które mogą być przyczyną zaburzeń zdrowotnych w późniejszym okresie życia, oceniane jest w ten sposób również ryzyko przekazania choroby dzieciom.
Badania te mają na celu wykrycie ryzyka chorób uwarunkowanych genetycznie, ale to, że dana mutacja zaistnieje, nie oznacza, że u danej osoby choroba wystąpi. Są to tylko bardzo ważne informacje, że problem zdrowotny może, ale nie musi występować. Na wystąpienie chorób genetycznych ma wpływ szereg innych czynników, między innymi dieta, otaczające środowisko, styl życia. Zazwyczaj genetyka medyczna i przeprowadzane badania mają zastosowanie w wielu dziedzinach życia, są akceptowaną przez sądy metodą ustalania stopnia pokrewieństwa i ojcostwa, kryminalistyka natomiast wykorzystuje je jako sposób identyfikacji. Przed wykonaniem testu nie są potrzebne żadne przygotowania, dna badania genetyczne polegają na pobraniu próbki od pacjenta i odczytaniu jego sekwencji przez specjalną maszynę. W zależności od wybranej metody badania wykorzystywana jest próbka krwi lub wymaz z jamy ustnej, z wewnętrznej strony policzka.
W jaki sposób jest stosowane poradnictwo genetyczne w Polsce?
Zadanie, jakie ma poradnictwo genetyczne w Polsce, to postawienie rozpoznania choroby genetyczne, a w następnej kolejności udzielenie odpowiedzi na pytania osoby potrzebującej porady, jest to więc postępowanie dwuetapowe. W naszym kraju poradnictwem genetycznym zajmują się lekarze ze specjalizacją genetyki klinicznej. Porady genetyczne mają formę pisemnej opinii genetycznej, zawiera ona rozpoznanie choroby genetycznej, wyniki badań, a także prognozę genetyczną. Wskazuje ona na ryzyko wystąpienia choroby np. u kolejnego dziecka tych samych rodziców, przedstawia również zgodne z aktualną wiedzą medyczną perspektywy leczenia oraz możliwości zapobiegania jej następstwom.
Polecamy
- Łóżka rehabilitacyjne elektryczne
- Wyposażenie medyczne najwyższej jakości — gwarancja precyzji i bezpieczeństwa
Wszystkie wizyty w poradni genetycznej oraz wydawane opinie są objęte tajemnicą lekarską. Wynik badania genetycznego daje jasną a odpowiedź co do nosicielstwa poszczególnej mutacji, potwierdzenie jej wystąpienia u innych członków rodziny umożliwia stosowanie regularnych badań kontrolnych. Genetyka medyczna daje szansę dla osób objętych mutacją na zmianę stylu życia w odpowiednim czasie oraz włączenie leczenia, przed wystąpieniem objawów.
Użyte tagi: genetyka, dna, badania
