Artykuł:

„Marzyciele i rzemieślnicy”: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodzi 15-lecie działalności

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-09-25 11:24:18

Setki spotkań, rozmów i negocjacji z przedstawicielami polskiego systemu opieki zdrowotnej. Lata spędzone na wypełnianiu wniosków, wysyłaniu pism i apelacji – tak podsumować można 15 lat starań o refundację leczenia. Nastroju do świętowania jednak nie ma, bo terapia, o którą tak nieugięcie walczą, nadal jest niedostępna i chociaż choroba należy do rzadkich, nowo zdiagnozowanych, głównie dzieci, z roku na rok przybywa.

Choroba Fabry’ego to rzadka i mało znana choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem enzymu odpowiedzialnego za przemianę materii - alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza. Problem w tym, że polski system opieki zdrowotnej jako jedyny ze wszystkich krajów Unii Europejskiej jej nie refunduje.

POZOSTAWIENI SAMYM SOBIE

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami – mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Takie rozwiązanie może być dramatyczne w skutkach dla wielu nowo zdiagnozowanych, w tym dzieci.

- Kiedy mój syn został zdiagnozowany, jeszcze wierzyłam, że otrzyma pomoc, zanim choroba zdąży się rozwinąć. Niestety choroba postępuje, a leczenia wciąż nie ma. Syn już teraz nie toleruje wysokiej temperatury, ma częste bóle rąk i nóg, szybciej się męczy, musi coraz więcej odpoczywać, a nawet rezygnować z zabaw z innymi dziećmi. Widzę, jak mu źle z faktem, że nie może dorównać rówieśnikom – mówi Ewa Rogozińska, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Ewa Rogozińska podkreśla, że najgorsza jest świadomość o istnieniu leczenia, które, chociaż mogłoby poprawić komfort życia wielu chorym, w Polsce wciąż jest niedostępne.

- Moje dziecko cierpi, choroba uszkadza kolejne narządy, a ja jestem bezsilna. W innych krajach to niedopuszczalne, a u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej, zanim będzie za późno, by miał szansę skończyć szkołę, podjąć pracę i wieść zwyczajne życie – mówi Ewa Rogozińska.

KONSEKWENCJE NIELECZENIA

Chociaż choroba Fabry’ego należy do ultrarzadkich, osób z problemami podobnymi do Ewy jest znacznie więcej. W Polsce żyje ok. 50 zdiagnozowanych pacjentów, ale liczba chorych może być znacznie większa. Bez leczenia narażeni są na ryzyko poważnych powikłań. Krzysztofa Gołembiewska to mama trójki dzieci, dwoje z nich, podobnie jak ona, zmaga się z chorobą Fabry’ego, ale tylko jedno otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą.

- Bardzo mnie martwi, gdy myślę, że moje dziecko będzie musiało przechodzić dokładnie przez to, co ja, czyli ból, ciągłe zmęczenie, odizolowanie. Żeby nie dopuścić do rozwoju tej choroby, leczenie powinno być podjęte jak najszybciej i dostępne dla wszystkich, niestety jest zupełnie odwrotnie – mówi Krzysztofa Gołembiewska.

Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzi do nieodwracalnych skutków – przewlekłej niewydolności organów wewnętrznych, udarów mózgu czy zaburzeń pracy serca. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie.

- Mama zmarła, gdy byłam jeszcze dzieckiem. Jej serce było zbyt słabe. Siostra odeszła trzy lata temu, mając zaledwie 49 lat. Była w fatalnym stanie, miała zniszczone nerki, przeciążone serce, a na koniec także problemy neurologiczne. Moje serce również jest już słabe, żyję w ciągłym strachu przed tym, co będzie jutro – mówi Krzysztofa Gołembiewska.

Znacznie lepiej mają się pacjenci objęci charytatywnym leczeniem, choć i oni nie mają pewności dotyczącej kontynuacji terapii.

- Od momentu, kiedy zacząłem przyjmować lek, moje życie zmieniło się diametralnie. Ustały dokuczliwe bóle, dzięki czemu funkcjonuję jak zdrowy człowiek, po którym nie widać choroby. Wiem, że mam chorobę, której się nie pozbędę, ale stałem się zupełnie inną osobą – kontaktową, uśmiechniętą. Trudno to porównać do stanu sprzed leczenia – mówi Kamil Targaszewski, pacjent objęty charytatywną terapią enzymatyczną.

WALCZĄ O TERAPIĘ

W Polsce co roku chorobę Fabry’ego rozpoznaje się przynajmniej u kilku osób, w tym dzieci. Na jaką pomoc mogą liczyć?

- To, co obecnie służba zdrowia oferuje najmłodszym pacjentom z chorobą Fabry’ego, to jedynie łagodzenie objawów choroby, a nie usuwanie jej przyczyn. Silne środki przeciwbólowe to rozwiązanie na chwilę, które w żaden sposób nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie członkowie Stowarzyszenia regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi. W 2008 r. ówczesna Minister Zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele - w 2014 r. Minister Zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.

- Gdyby zestawić roczne koszty enzymatycznej terapii z tymi wydawanymi przez państwo na leczenie skutków choroby Fabry’ego, jak pobyty w szpitalu, rehabilitacje po udarach, operacje czy przeszczepy narządów, bilans byłby porównywalny. Nieporównywalna byłaby natomiast jakość życia chorych – podkreśla Roman Michalik.

We wrześniu br. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego będzie obchodzić 15-lecie swojej działalności. Z tej okazji jego członkowie organizują spotkanie podsumowujące ich wieloletnią aktywność.

- Nieprzypadkowo wybraliśmy miejsce o nazwie „Marzyciele i rzemieślnicy”. Po części czujemy się rzemieślnikami. Trudno zliczyć ilość papieru zużytego na kolejne listy czy kilometry wydeptane w drodze na spotkania z przedstawicielami służby zdrowia. Z drugiej strony, mimo upływu lat i kolejnych odmów, wciąż jesteśmy marzycielami. Wierzymy, że uda nam się pokonać wszelkie przeciwności, a następne pokolenia nie będą żyły w strachu przed skutkami choroby, którą przecież można powstrzymać – podsumowuje Roman Michalik.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego: www.fabry.org.pl
Więcej na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych: www.chorobyspichrzeniowe.pl

Użyte tagi: choroby rzadkie, choroba Fabry’ego, leczenie