Artykuł:
Najczęstsze predyspozycje genetyczne do rozwoju nowotworów złośliwych
Napisany przez LA, dnia 2016-06-14 09:12:11
Choroby nowotworowe rozwijają się na skutek niekontrolowanych podziałów komórkowych - utrata kontroli spowodowana jest mutacjami w genach odgrywających ważną rolę w cyklu komórkowym. Mutacje te mogą pojawić się na skutek oddziaływania niekorzystnych czynników środowiskowych czy zostać przekazane potomstwu przez rodziców - szacuje się, że nawet 30% nowotworów złośliwych jest związanych z dziedzicznymi mutacjami.
Jak powstaje nowotwór?
Do rozwoju nowotworu dochodzi, gdy komórki zaczynają dzielić się nadmiernie, a te nowo powstające nie różnicują się w komórki prawidłowe. Dzieje się tak z powodu mutacji w genach supresorowych i protoonkogenach - nieprawidłowości te sprawiają, że komórka reaguje niewłaściwie (lub nie reaguje wcale) na sygnały zewnętrzne.
Przyczyną powstawania takich mutacji może być wpływ szkodliwych czynników środowiskowych (np. promieniowania jonizującego, promieniowania UV), mogą także pojawić się one spontanicznie podczas zapłodnienia lub zostać odziedziczone po przodkach - mówi Magdalena Sikora, genetyk laboratorium genetycznego zdrowegeny.pl
Wśród chorób nowotworowych wyróżnia się nowotwory złośliwe, miejscowo-złośliwe oraz nowotwory łagodne. Nowotwory złośliwe są najbardziej niebezpieczne - naciekają na sąsiadujące tkanki oraz mogą tworzyć przerzuty dzięki zdolności do przemieszczania się wraz z chłonką lub krwią. Nowotwory miejscowo-złośliwe nie tworzą ognisk przerzutowych, ale mogą naciekać na sąsiadujące tkanki, nowotwory łagodne natomiast nie niszczą otaczających tkanek oraz nie tworzą przerzutów.
Poznaj -
Wypadanie włosów po chemioterapii – chusta, turban czy peruka?
Najczęściej występujące predyspozycje genetyczne
Nawet 30% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych może mieć związek z mutacjami odziedziczonymi po rodzicach lub mutacjami powstałymi de novo podczas zapłodnienia. Do najczęstszych z nich należą mutacje genów BRCA, silnie zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe, kontrolujące podziały komórkowe - szacuje się, że w Polsce żyje ok. 200 tys. nosicieli nieprawidłowości w tych genach. Kobiety, które posiadają mutację genu BRCA1 lub BRCA2, mają 56-70% ryzyko rozwoju raka piersi i 27-40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. W przypadku mężczyzn, mutacje w tych genach również zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi (w Polsce co roku stwierdza się ok. 300 przypadków raka piersi u mężczyzn), ale także na raka gruczołu krokowego.
Innymi często występującymi w polskiej populacji mutacjami są nieprawidłowości w genie CHEK2 - nosicielstwo szkodliwej mutacji może dotyczyć 1 na 100 osób. Gen CHEK2, podobnie jak geny BRCA, jest supresorem nowotworów - mutacje w nim obecne zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi (zarówno kobiet, jak i mężczyzn), gruczołu krokowego, nerki, jelita grubego oraz brodawkowatego raka tarczycy. Kolejną zmianą, która może prowadzić do rozwoju nowotworu jest mutacja w genie CDKN2A. Gen ten koduje białko biorące udział w regulacji cyklu komórkowego i zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórki - nosicielstwo mutacji w genie CDKN2A związane jest ze zwiększonym ryzykiem pojawienia się czerniaka, raka trzustki oraz raka płuca. Nowotwory złośliwe związane z uwarunkowaniami genetycznymi pojawiają się zazwyczaj w młodym wieku (zwykle przed 50., a często nawet przed 35. rokiem życia), często występują obustronnie w przypadku takich narządów jak jajniki, nerki, piersi i występują u kilku członków jednej rodziny.
Jak sprawdzić czy jesteś nosicielem takich mutacji?
Predyspozycje genetyczne do rozwoju nowotworów złośliwych wiążą się ze znacznie zwiększonym ryzykiem rozwoju raka - ważne jest więc wykrycie obecności takich uwarunkowań, ponieważ pozwoli to na zminimalizowanie prawdopodobieństwa zachorowania. Potwierdzenie lub wykluczenie istnienia szkodliwych mutacji w naszym DNA jest możliwe dzięki wykonaniu badania genetycznego.
Badanie genetyczne polega na analizie materiału genetycznego danej osoby - dzięki technikom laboratoryjnym możliwe jest wykrycie odziedziczonych po przodkach lub powstałych podczas zapłodnienia szkodliwych mutacji. Badanie to wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, a DNA do badania pozyskiwane jest z krwi lub śliny pacjenta - dodaje Magdalena Sikora.
Potwierdzenie obecności predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów pozwoli na podjęcie odpowiedniej profilaktyki - np. zmiany stylu życia, dzięki czemu ryzyko wystąpienia raka zostanie zmniejszone do minimum. Ponadto, nosiciele takich nieprawidłowości zostają otoczeni specjalną opieką przez lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania - w takim przypadku, nawet jeżeli choroba się rozwinie, dzięki systematycznie wykonywanym badaniom kontrolnym zostanie wykryta na etapie pozwalającym na całkowite wyleczenie.
Użyte tagi: geny, zdrowe geny, zdrowie, DNA, laboratorium genetyczne, zdrowegeny.pl
