Artykuł:

Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci - pierwszy raport na temat życia z chorobą Fabry’ego w Polsce

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-04-27 08:32:21

Ponad 60 proc. badanych pacjentów z Chorobą Fabry’ego jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Wciąż najpilniejszą potrzebą pozostaje dostęp do leczenia. Aby sprawdzić, jak wygląda życie polskich pacjentów z rzadką chorobą Fabry’ego, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce.

Dokument został opublikowany w kwietniu – miesiącu budowania świadomości o chorobie Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego według szacunków stowarzyszenia pacjentów dotyka od 50 do 100 osób w Polsce. Choć zagraża życiu, na pierwszy rzut oka może być zupełnie niewidoczna. W Polsce choroba Fabry’ego oraz dotknięci nią pacjenci są niewidoczni także dla systemu opieki zdrowotnej, który od lat nie zauważa ich problemów związanych z dostępem do leczenia. To sprawia, że życie pacjentów i podejmowane przez nich decyzje determinuje postępujące i wyniszczające schorzenie. Z okazji Miesiąca Budowania Świadomości o Chorobie Fabry’ego 36 pacjentów w wieku od 18 do 36 lat opowiedziało o swoich zmaganiach z chorobą, biorąc udział w badaniu ankietowym.

Raport pobrać można ze strony internetowej: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niemal połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu. Obawiają się także braku dostępu do leczenia, utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci. Aż 64 proc. ankietowanych potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

- Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków, jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie Internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć, jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem – zaznacza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości przypadków dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – alfa-galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe (głównie GL-3, globotriaozylo-ceramid), które niszczą m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

- Wraz z rozwojem choroby pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Na kolejnych jej etapach pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń – dodaje Roman Michalik.

Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym - tak było u 75 proc. badanych - aż 73 % diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

Więcej informacji na temat choroby Fabry’ego odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl

Brak leczenia
W Polsce pacjenci od ponad 12 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje pacjentom szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie. Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które prowadzą producenci leków. Z takiej formy dostępu do leczenia korzystają osoby, które brały udział w badaniach klinicznych oraz pacjenci w ciężkim stanie. Nie mają oni jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie mają szans na dostęp do ratującego życie leczenia. Wśród osób biorących udział w badaniu 21 pacjentów otrzymuje leczenie na zasadach charytatywnych.
Jestem tym szczęśliwcem, który dostaje lek sponsorowany przez firmę farmaceutyczną. Mój stan zdrowia uległ znacznej poprawie, ale moi nieżyjący już wujkowie, którzy cierpieli na chorobę Fabry’ego, leku nie dostali - jeden z nich w moim wieku miał już 13 udarów mózgu, drugi jeździł na dializy z powodu uszkodzonych nerek, z czasem amputowano mu obie nogi – wypowiedź jednego z respondentów, biorącego udział w badaniu.

Brak dostępu do leczenia sprawia, że pacjenci rezygnują z niektórych życiowych planów czy decyzji – jak powiedziało 49 proc. badanych. 60 proc. ankietowanych jest aktywna zawodowo, z czego aż 41 proc. musiało zmienić pracę ze względu na chorobę. Aż 37 proc. badanych zadeklarowało, że nie posiada i nie planuje posiadania dzieci w obawie przed przekazaniem im dziedzicznej choroby.
Społeczne odizolowanie
- Sama diagnoza choroby przewlekłej, a zwłaszcza o podłożu genetycznym odciska piętno na życiu każdego, kto słyszy taką diagnozę. Choroba Fabry’ego to wymagające schorzenie, związane z cierpieniem i wieloma ograniczeniami wynikającymi z postępu choroby. Wiele osób niestety izoluje się od otoczenia i wycofuje z życia społecznego, w obawie przed ocenami innych ludzi – zaznacza Roman Michalik.
58 proc. badanych uznało, że ma niewiele radości w życiu. 50 proc. ankietowanych często doświadcza negatywnych emocji. Wśród powodów, dla których utrzymują chorobę w tajemnicy, wymieniają:

- obawa przed zwolnieniem z pracy
- postrzeganie przez pryzmat choroby
- wyparcie ze świadomości faktu, że jest się chorym
- niechęć społeczeństwa do odmienności

Wierzymy, że przybliżenie problemów, z którymi się zmagamy, pomoże nam w ich rozwiązaniu. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie naszych działań oraz udostępnienie wyników raportu na temat choroby Fabry’ego. Apelujemy o wsparcie także do osób, które mogą odmienić sytuację polskich pacjentów – przedstawicieli i pracowników Ministerstwa Zdrowie, Rzecznika Praw Pacjenta, Praw Obywatelskich, a także Parlamentarzystów – dodaje Roman Michalik.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego: www.fabry.org.pl
Więcej na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych: www.chorobyspichrzeniowe.pl