Artykuł:
Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera
Napisany przez M-S-M, dnia 2014-07-25 08:13:47
26 lipca 2014 r. po raz pierwszy obchodzony będzie Międzynarodowy Dzień Gauchera. Dzień został ustanowiony w 160 rocznicę urodzin francuskiego dermatologa, który jako pierwszy odkrył rzadką, lizosomalną chorobę spichrzeniową, nazwaną jego imieniem. Do dziś dzięki jego odkryciu udało się zdiagnozować około 10 tysięcy ludzi na całym świecie, w tym około 60 osób w Polsce.
W 1882 roku Philippe Gaucher, młody student medycyny opisał nieznaną wcześniej chorobę, którą odkrył u trzydziestodwuletniej kobiety z niezwykle powiększoną śledzioną. Niezwykle rzadką chorobę udało się w pełni zrozumieć dopiero w latach 60-tych XX wieku.
Choroba Gauchera to jedno z najczęściej występujących rzadkich schorzeń lizosomalnych. Szacuje się, że dotyka jedną na 40 tysięcy osób. Szczególnie często ujawnia się u mieszkańców wschodniej Europy, dotykając tym samym około 60 Polaków.
Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera został ustanowiony przez Europejskie Stowarzyszenie Gauchera, by budować świadomość o tej rzadkiej chorobie genetycznej. W obchody włącza się wiele państw, w tym Polska.
Brak enzymu
Glukocerebrozydaza – tak nazywa się enzym, odpowiedzialny za metabolizm substancji tłuszczowych. Jego brak powoduje gromadzenie się lipidów w komórkach ludzkiego ciała - zazwyczaj w śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym, ale także w innych narządach wewnętrznych prowadząc do ich nadmiernego powiększenia i uszkodzenia. Właśnie w ten sposób objawia się choroba Gauchera. Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba prowadząca do trwałego inwalidztwa. Powstanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90-tych odmieniło życie osób chorych.
Wojciech Oświeciński, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera był jednym z pierwszych pacjentów w Polsce, który otrzymał leczenie. „Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie. Lek ratuje przed bolesnymi operacjami sprawia, że osoby zdiagnozowane mogą żyć całkowicie normalnie – uczyć się, pracować, zakładać rodziny i realizować swoje marzenia” – powiedział Wojciech Oświeciński.
Jedną ze zdiagnozowanych w Polsce osób z chorobą Gauchera jest Mariusz. „Na rowerze jeżdżę odkąd pamiętam. To chyba jedyny sport, który mogłem uprawiać ze względu na chorobę. Do czasu gdy zacząłem przyjmować lek, jeździłem na rowerze tylko po najbliższej okolicy, bo na tyle pozwalało mi zdrowie. Odkąd jestem leczony moje wycieczki rowerowe są coraz dłuższe. Nie wiem jak wyglądałoby moje życie gdybym był pozbawiony leczenia, pewnie zamiast na rowerze jeździłbym na wózku inwalidzkim” – zaznacza.
Leczenie ma znaczenie
Pacjenci z chorobą Gauchera co dwa tygodnie otrzymują enzymatyczną terapię zastępczą - dawkę brakującego enzymu. W szpitalu pojawiają się ponad 20 razy w roku, bo tylko tam mogą otrzymać kroplówkę z lekiem.
„Czasem mówię, że wygrałem podwójny los na loterii. Po pierwsze mam ultrarzadką chorobę, występującą „raz na milion”, po drugie jest na nią leczenie. To leczenie to szczęście w nieszczęściu osób żyjących z chorobą Gauchera” – dodaje Wojciech Oświeciński.
Z okazji pierwszego Międzynarodowego Dnia Gauchera Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad nowym projektem, który dedykowany jest pacjentom ze spichrzeniowymi chorobami lizosomalnymi, w tym osobom z chorobą Gauchera. W wybranych polskich szpitalach mają powstać „Stacje ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej” – przyjazne pokoje, gdzie w komfortowych warunkach pacjenci będą mogli przyjmować leczenie.
Szczegółowe informacje na temat projektu zostaną zamieszczone na stronie www.nadziejawgenach.pl, www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.rzadkiechoroby.pl
Oraz na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera www.facebook.com/pages/Gaucherpl
***
Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich organizacja parasolowa skupiająca stowarzyszenia osób z chorobami rzadkimi i ich rodziny. Inicjator kampanii Rzadkie Choroby są Częste oraz organizator Dnia Chorób Rzadkich.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera, to organizacja zrzeszająca kilkadziesiąt osób dotkniętych chorobą Gauchera. Chorzy, działając razem w ramach stowarzyszenia, walczą o zachowanie ciągłości leczenia. Drugim, bardzo istotnym, założeniem jest propagowanie wiedzy na temat choroby. Stowarzyszenie jest członkiem European Gaucher Alliance.
Użyte tagi: choroby rzadkie, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba DiGeorge'a, Akromegalia
