Artykuł:
Rzadkie choroby, częste problemy
Napisany przez M-S-M, dnia 2015-03-10 08:41:33
Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2015.
Utrudniony dostęp do leczenia, brak rejestrów baz danych o chorobach rzadkich, a także niska świadomość to tylko niektóre problemy, z którymi na co dzień boryka się ponad 2 miliony polskich pacjentów. Podczas gdy Polska wciąż czeka na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, pacjenci i stowarzyszenia organizują akcje społeczne i budują wiedzę o chorobach rzadkich.
Do tej pory rozpoznano ponad 7 tysięcy chorób rzadkich, które dotyczą ponad 30 milinów ludzi w Europie. Choć coraz więcej się o nich mówi to, jak podkreślają sami pacjenci, wciąż wiedza wśród lekarzy i społeczeństwa na ten temat jest zbyt niska. W Polsce pacjenci lub ich opiekunowie stają się ekspertami w chorobie rzadkiej. Spisują historie choroby, dzielą się wiedzą i doświadczeniami na forach internetowych, zawiązują stowarzyszenia, tłumaczą zagraniczne publikacje, organizują akcje społeczne i zjazdy pacjentów – jednym z nich jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
Co roku w ostatni dzień lutego Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN, organizacja parasolowa skupiająca ponad 30 stowarzyszeń działających na rzecz chorób rzadkich organizuje polskie obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. „To ważny dzień, w którym jesteśmy słyszalni na całym świecie. W Dzień Chorób Rzadkich polscy decydenci, parlamentarzyści, a także opinia publiczna zwracają szczególną uwagę na sytuację pacjentów żyjących z rzadkimi chorobami” – tłumaczy Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii chorób Rzadkich - ORPHAN.
W ramach tegorocznych obchodów odbyła się akcja społeczna #RaiseYourHandDlaChoróbRzadkich. 28 lutego w 12 polskich miastach pojawili się edukatorzy z Międzynarodowego Stowarzyszenia Studentów Medycyny IFMSA – Poland, którzy przekazywali informacje o chorobach rzadkich i zaprosili mieszkańców do udziału w inicjatywie. W akcję włączyło się wiele osób, które za pomocą publikowanych na portalu społecznościowym zdjęć budowali świadomość o chorobach rzadkich i wspierali pacjentów.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Częścią obchodów Dnia Chorób Rzadkich była doroczna konferencja w warszawskich Łazienkach Królewskich, w której uczestniczyli pacjenci, lekarze, stowarzyszenia oraz członkowie Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich i przedstawiciele Ministerstwa. „Kluczowym tematem był Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. To dokument, który usystematyzuje opiekę medyczną i socjalną wobec chorób rzadkich. Komisja Europejska w 2009 roku wydała zalecenia, które zobligowało wszystkie państwa członkowskie UE do wprowadzenia Planów Narodowych do końca 2013 r. Polska wciąż czeka na swój Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Obecny na konferencji wiceminister zdrowia Igor Radziewicz-Winnicki zapewnił, że prace nad dokumentem nabrały tempa. Bardzo wierzymy w te zapewnienia, bo czas w przypadku chorób rzadkich jest na wagę zdrowia wielu Polaków” – dodaje Mirosław Zieliński.
Poznaj - Bulimia - co trzeba o niej wiedzieć?
Narodowy Plan postawi wymóg stworzenia sieci centrów referencyjnych, w skład których wejdą specjalistyczne ośrodki medyczne, gdzie pomocy powinni poszukiwać pacjenci z rzadkimi chorobami. Narodowy Plan zdeterminuje także powstanie rejestru chorób rzadkich – bazy informacji o zdiagnozowanych przypadkach, by każdy lekarz, który zetknie się z nieznaną chorobą, miał gdzie uzyskać informacje. Narodowy Plan zakłada także nową wycenę terapii chorób rzadkich.
Oddolna działalność pacjentów
W oczekiwaniu na Plan Narodowy pacjenci oraz stowarzyszenia każdego dnia biorą sprawy w swoje ręce i inicjują działania, które mogą przyczynić się do poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Jeden z pomysłów oddolnej inicjatywy został zaprezentowany podczas Dnia Chorób Rzadkich przez prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie – Jolantę Kuc, prywatnie mamę Oli z Zespołem Leigha.
„Kiedy Ola miała trzy lata, dowiedziałam się, że moje dziecko ma Zespół Leigha. Po 10 latach wiem o niej wszystko. Często dzwonią do mnie rodzice dzieci, a nawet specjaliści prosząc o radę, czy pytając o szczegóły choroby. Wiem co dla rodzica oznacza diagnoza, zwłaszcza choroby, której nazwę słyszy się pierwszy raz w życiu. Moje dziecko jest chore i co dalej?” – mówi Jola Kuc.
Po diagnozie rodzice sami muszą odnaleźć się w nowej rzeczywistości. Opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką jest bardzo wymagająca. Często wiąże się z koniecznością rezygnacji z życia zawodowego i ułożenia codzienności w rytm choroby. Z myślą o wszystkich rodzicach i opiekunach osób żyjących z rzadkimi chorobami Pani Jola marzy o stworzeniu ośrodka dla chorób rzadkich w jej rodzinnej Wieliczce.
„To azyl dla chorób rzadkich, w którym rodzice chorych dzieci będą mogli oswoić się z nową sytuacją. Poznać chorobę swojego dziecka i nauczyć się jak mu pomóc nie szkodząc. Mam nadzieję, że dzięki takiemu miejscu łatwiej będzie im nauczyć się żyć na nowo i cieszyć się tym życiem mimo ciężkiej choroby” – wyjaśnia Jola Kuc.
W pomyśle ośrodek miałby działać jak sanatorium dla pacjentów z rzadkimi chorobami i ich opiekunów. Pacjenci mogliby korzystać z opieki medycznej i fizjoterapii, a opiekunowie z potrzebnych konsultacji. Chęć stworzenia takiego ośrodka wsparło podczas Dnia Chorób Rzadkich wiele organizacji pacjentów.
Więcej informacji o Dniu Chorób Rzadkich oraz rzadkich chorobach na stronach:
www.dzienchorobrzadkich.pl www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.rzadkiechoroby.pl i www.nadziejawgenach.pl
PR
Użyte tagi: choroby rzadkie, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, choroba DiGeorge'a, Akromegalia
