Artykuł:

Jak za pomocą badań genetycznych można poznać przyczynę poronienia

Napisany przez LAW, dnia 2016-08-11 13:19:54

Badania DNA są szybkim i skutecznym sposobem na poznanie przyczyny poronienia. Jest tak, ponieważ w większości przypadków za stratę ciąży odpowiada wrodzona wada zarodka. Pierwszym badaniem po poronieniu powinno być więc badanie genetyczne tkanek płodu. Może się okazać, że po jego przeprowadzeniu, żadne inne badania nie będą już potrzebne, bo od razu uda się ustalić, co było powodem przedwczesnego zakończenia ciąży.

Dzięki temu rodzice będą mogli szybko odzyskać równowagę psychiczną i podjąć działania, które pomogą im uniknąć śmierci kolejnego dziecka. Po ustaleniu przyczyny poronienia wielu rodziców przestaje się też obwiniać za stratę ciąży. Wraz z otrzymaniem wyniku dowiadują się, że tak naprawdę nic nie mogli zrobić, aby uratować swojego potomka. Dlatego badania po poronieniu warto rozważyć już po pierwszej stracie.

Badanie wad genetycznych po poronieniu – nieprawidłowości warto najpierw szukać w materiale od dziecka

Ponieważ to najczęściej płód jest obciążony wadami, które utrudniają utrzymanie ciąży. Do poronienia może dojść np. wtedy, gdy u dziecka nie zgadza się liczba chromosomów. Normalnie powinno ich być łącznie 46. Niemniej jednak czasem natura się myli i zamiast 46 jest ich np. 47. W takim przypadku albo nastąpi samoistne poronienie i dziecko umrze jeszcze w łonie matki, albo urodzi się chore, np. z zespołem Downa. Tego typu wady powstają jednak spontanicznie i dotyczą przeważnie tylko konkretnego płodu. Oznacza to, że prawdopodobieństwo kolejnego poronienia jest bardzo małe, a rodzice mają ogromną szansę, że następna ciąża będzie przebiegała pomyślnie i urodzi się już całkiem zdrowe dziecko.

Badanie przyczyn poronienia – dobrze jest też przyjrzeć się kariotypom rodziców

Jeśli, któryś z rodziców ma zmiany w chromosomach, to istnieje pewne ryzyko, że poronieniem będą zagrożone również kolejne ciąże. Oczywiście wcale nie musi tak być, tacy rodzice również mają szansę na szczęśliwe rodzicielstwo. Badaniem, które pozwala wykluczyć obecność tego typu nieprawidłowości jest badanie kariotypu. Określa ono liczbę i strukturę chromosomów. Może np. stwierdzić translokację. Nie powoduje ona choroby, ale może przyczynić się do poronień. Badanie kariotypu jest badaniem stosunkowo prostym i komfortowym. Próbkę do badania w postaci kilku mililitrów krwi pobiera się tak samo jak do zwykłej morfologii. Badanie kariotypu ma też wiele zastosowań. Pomaga nie tylko poznać przyczynę poronienia, ale również niepłodności. Zalecane jest więc parom, bezskutecznie starającym się o dziecko.

Badania po poronieniu – za utratą ciąży mogą stać również mutację pojedynczych genów

Na przykład tych odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną, czyli genetycznie uwarunkowaną skłonność do zakrzepów. Mutacje występujące w trombofilii wrodzonej mogą być przyczyną różnych patologii ciąży – od problemów z zagnieżdżeniem się zarodka w macicy i przedwczesnego odklejenia się łożyska, po nawracające poronienia. Wszystkim tym komplikacjom można jednak zapobiec. Wystarczy, ze kobieta będzie przyjmować heparynę – czyli lek, który rozrzedza krew i obniża jej zdolność do krzepnięcia. Żeby kobieta miała jednak szansę poddać się właściwemu i prostemu leczeniu, powinna wykonać badanie genetyczne, które stwierdzi czy posiada mutacje warunkujące trombofilię, czy też nie. Najlepiej jeśli badanie obejmuje analizę od razu kilku genów, w tym MTHFR, genu protrombiny, czynnika V Leiden.

Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Użyte tagi: testDNA, test DNA, DNA, zdrowie, badanie wad genetycznych po poronieniu