Artykuł:

Rzadkie choroby – polska sprawa

Napisany przez M-S-M, dnia 2017-06-13 11:12:51

„Polska dla rzadkich chorób” – pod takim hasłem 22 czerwca odbędzie się spotkanie grupy eksperckiej, skupiającej specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi z całego kraju. Wspólne stanowisko ekspertów, naukowców i liderów organizacji zrzeszających pacjentów ma być silnym głosem na rzecz rozwiązań, które realnie poprawią sytuację rodzin z rzadkimi chorobami. 23 czerwca efekty prac zostaną zaprezentowane Ministrowi Zdrowia Konstantemu Radziwiłłowi.

W Polsce na choroby rzadkie cierpi około 6 proc. społeczeństwa, czyli nawet ponad 2 miliony osób. Mimo to ich potrzeby są marginalizowane. Trudna diagnostyka, brak specjalistów, brak leków lub ograniczony dostęp do leczenia, brak ośrodków medycznych, które specjalizują się w chorobach rzadkich oraz brak systemowych rozwiązań, to codzienność osób chorych na choroby rzadkie.

Unia Europejska zaleciła wszystkim krajom członkowskim opracowanie i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich do końca 2013 roku. W Polsce Plan dla Chorób Rzadkich nie został uchwalony do dziś. Ministerstwo Zdrowia zapewnia jednak, że zostanie on niebawem przyjęty i rozpocznie się jego wdrażanie, ale rozmowy i deklaracje w tej sprawie trwają już od blisko siedmiu lat. Mimo ogromnego zaangażowania środowisk związanych z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie sytuacja pacjentów w Polsce nie ulega radykalnej zmianie.

- Pomimo licznych deklaracji kolejnych Ministrów Zdrowia i pracy Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, projekt opracowanego planu nie może doczekać się formalnej akceptacji i wdrożenia. Z tego względu projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich powinien być w tej chwili wsparty wspólnym stanowiskiem ekspertów od lat działających na rzecz chorób rzadkich, które uwypukli konieczne działania, poprawiające opiekę nad osobami z rzadkimi chorobami – powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.

Spotkanie grupy eksperckiej „Polska dla rzadkich chorób”, 22 czerwca 2017 r. w Centrum Partnerstwa Społecznego „Dialog” w Warszawie skupi specjalistów zajmujących się rzadkimi chorobami z całego kraju. W spotkaniu wezmą udział przedstawiciele kadry profesorskiej i medycznej, prawnicy, specjaliści ds. polityki społecznej, liderzy organizacji pacjenckich oraz przedstawiciele przemysłu farmaceutycznego. Celem spotkania jest wskazanie filarów, na których powinien oprzeć się system wsparcia opieki i leczenia dla pacjentów z rzadkimi chorobami. Realizacja tych założeń pozwoli na systemową poprawę sytuacji zdrowotnej i socjalnej pacjentów i ich rodzin. Spotkanie ekspertów ma służyć wsparciu opracowania i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w Polsce.

- Na całym świecie ludzie, którzy chorują na rzadką chorobę lub którzy mają chore dziecko, zmagają się z trudną sytuacją. Jednak konsekwentne realizowanie polityki ukierunkowanej na budowanie systemu wsparcia i kompleksowego leczenia poprawia sytuację chorych. Nie wprowadzając w Polsce Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, nie uznając sytuacji być może 2 milionów Polaków za sprawę priorytetową, nie widzimy tych ludzi i ich problemów – powiedziała mecenas Paulina Kieszkowska-Knapik, która pomaga prawnie rodzicom dzieci walczących o leczenie.

- Po diagnozie rodzice sami muszą odnaleźć się w nowej rzeczywistości. Dostajesz do ręki kawałek papieru z diagnozą i zostajesz sam, bezradny i wystraszony. Opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką jest bardzo wymagająca. Często wiąże się z koniecznością rezygnacji z życia zawodowego i ułożenia codzienności w rytm choroby. Dziecko potrzebuje pomocy wielu specjalistów, którzy powinni ze sobą współdziałać. Tymczasem nie ma systemu pomocy, który pozwoliłby prowadzić dziecko całościowo. Efekt jest taki, że rodzice miotają się od specjalisty do specjalisty, od badania do badania – mówi Grzegorz Markowski, dziennikarz i tata Karoliny, chorej na chorobę rzadką.

- Każdemu może urodzić się dziecko z chorobą rzadką. Pierwsza myśl rodziców w tej sytuacji jest zwykle taka, że świat się właśnie zawalił, pojawia się poczucie przerażenia i bezsilności. Niestety bardzo często brak systemowych działań służby zdrowia w tym obszarze powoduje, że trudno się z tego stanu wydobyć. Bardzo często zgłaszają się do nas osoby szukające pomocy – pytają, do jakiego specjalisty lub ośrodka się udać, gdzie szukać diagnozy lub leczenia. Dzwonią rodzice, którzy od lat opiekują się swoimi dziećmi, nie mają już sił, wytchnienia, nie wiedzą gdzie szukać pomocy – powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”.

Spotkanie ma wskazać niezbędne mechanizmy kompleksowej opieki nad chorymi. Wspólne stanowisko ekspertów, naukowców i liderów organizacji zrzeszających pacjentów ma być silnym głosem na rzecz rozwiązań, które realnie poprawią sytuację rodzin z rzadkimi chorobami. W dniu 23 czerwca wyniki prac zostaną publicznie zaprezentowane Ministrowi Zdrowia Konstantemu Radziwiłłowi.

- Potrzebujemy jasnej i prostej ścieżki diagnostycznej dla dzieci i dorosłych, ośrodków referencyjnych prowadzących fachową diagnostykę i terapię chorób rzadkich oraz odpowiedzi, gdzie leczyć pacjenta, który już nie jest dzieckiem, podczas gdy najbardziej doświadczeni specjaliści przyjmują w placówkach dedykowanych tylko dzieciom – powiedziała Jolanta Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

- Narodowy Plan dla chorób rzadkich to dokument ważny i wyczekiwany. Jego podstawowe założenia powinny zostać upowszechnione, ponieważ dotyczy nawet 2 milionów ludzi, którzy w tej chwili nie mają zapewnionej właściwej opieki medycznej – powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.

Do tej pory specjaliści rozpoznali ponad 8 tysięcy chorób rzadkich. W Polsce ten problem dotyka ponad 2 milionów osób i ich rodzin. Diagnoza choroby rzadkiej w Polsce trwa średnio 4 lata. Dla zaledwie 1-3% pacjentów wynaleziono możliwość leczenia farmakologicznego. Dla reszty pozostaje jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja. Więcej na temat rzadkich chorób znajduje się na stronie rzadkiechoroby.pl oraz nadziejawgenach.pl.

Użyte tagi: choroby spichrzeniowe, mukopolisacharydoza, choroby rzadkie