Artykuł:

Trombofilia wrodzona – do jej zdiagnozowania wystarczy proste badanie genetyczne

Napisany przez Laboratorium genetyczne testDNA, dnia 2016-06-07 14:24:30

Trombofilia wrodzona sama w sobie nie jest chorobą, a uwarunkowaną genetycznie skłonnością do formowania się skrzeplin w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepicy. Trombofilia wrodzona powstaje w wyniku mutacji genów, które zaburzają proces krzepnięcia krwi. Dlatego można ją wykryć już przy pomocy prostych badań DNA. Dzięki temu znacznie szybciej można rozpocząć działania profilaktyczne i leczenie zapobiegające m.in. zakrzepicy

Badania genetyczne są zalecane przede wszystkim osobom, których członkowie rodziny mieli kłopoty z krzepliwością – zakrzepicę, udar mózgu albo zawał serca oraz kobietom planującym potomstwo.

Badanie na trombofilię wrodzoną – wykryje mutacje, które przyczyniają się do jej powstania

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej wykaże czy badany posiada mutacje, które ją powodują. Dodatni wynik nie jest jednak równoznaczny ze stwierdzeniem samej zakrzepicy. Trombofilia będzie tutaj tylko jednym z wielu czynników ryzyka. Niemniej jednak, warto wiedzieć o posiadaniu genetycznych predyspozycji do choroby. Być może pozwoli to wprowadzić leczenie, które zapobiegnie poważnym chorobom. O trombofilii wrodzonej świadczy obecność m.in. mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny. Obie mutacje zwiększają prozakrzepowe właściwości krwi, sprzyjają rozwojowi chorób serca i nawykowym poronieniom. Inną z mutacji, która wykazuje podobne działanie jest mutacja genu MTHFR.

Trombofilię wrodzoną obecnie diagnozuje się najczęściej na podstawie wymazu z policzka. Można go pobrać w przychodni albo samodzielnie przy pomocy domowego zestawu.

Zakrzepica – kogo dotyczy najczęściej?

Zakrzepica najczęściej ujawnia się u osób będących z jednej strony nosicielami mutacji, a z drugiej, narażonych na działanie czynników zewnętrznych (środowiskowych). Ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta w okresie ciąży i połogu, zwłaszcza jeśli kobieta ma predyspozycje genetyczne do rozwoju tej choroby. Zmiany hormonalne zwiększające krzepliwość krwi, tak niezbędne do utrzymania ciąży; wzrost wagi; ucisk powiększającej się macicy na żyły biodrowe; spadek aktywności fizycznej – to wszystko sprawia, że prawdopodobieństwo zachorowania na zakrzepicę u przyszłych mam jest dużo większe niż u pozostałych kobiet. Zwiększone ryzyko występuje również u nałogowych palaczy, osób podróżujących na długie dystanse, osób otyłych, po zabiegach chirurgicznych, czy długotrwale unieruchomionych. Generalnie, ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest tym większe, im więcej czynników, które sprzyjają jej rozwojowi występuje obok siebie.

Trombofilia wrodzona a ciąża

Zmiany zakrzepowe występujące u kobiet z trombofilią wrodzoną mogą być przyczyną wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz nawracających poronień. Z tego powodu badanie w kierunku trombofili wrodzonej jest badaniem rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne dla wszystkich kobiet, które straciły więcej niż jedną ciążę. Wynik takiego badania może dać spokój przyszłej matce oraz być wskazówką dla lekarza co do dalszego leczenia pacjentki. Często na jego podstawie decyduje się także o tym, czy można wykonać cesarskie cięcie.

Zakrzepica i jej skutki dla zdrowia

Zakrzepica, choroba, która może rozwinąć się w następstwie wrodzonej trombofilii polega na tworzeniu się skrzeplin w żyłach i tętnicach. Rozrastająca się skrzeplina sukcesywnie zmniejsza światło naczynia krwionośnego, a z czasem może je nawet całkowicie zamknąć. Przepływ krwi przez taką żyłę jest bardzo ograniczony lub wręcz niemożliwy. Dochodzi do niedokrwienia, które może skończyć się zawałem serca lub udarem mózgu. Bywa, że skrzep odłącza się od ściany naczynia krwionośnego i wraz z prądem krwi przedostaje się do płuc, gdzie wywołuje zator płucny. Wszystkie mutacje warunkujące tromboflię wrodzoną mają niekorzystny wpływ na układ sercowo – naczyniowy.

Zakrzepica – nie zawsze daje objawy

Jeśli trombofilia wrodzona nie zostanie w porę wykryta możemy nie zareagować wystarczająco szybko na objawy jakie daje rozwijająca się zakrzepica. Jak ją rozpoznać? Nie jest to łatwe zadanie. W 50% przypadków objawy choroby są bardzo skąpe lub nie występują wcale. Miejscem, w którym zakrzep lub pojawiać się najbardziej są żyły głębokie kończyn dolnych. Obecność skrzepliny prowadzi do stanu zapalnego, który wywołuje rozpierający ból, zaczerwienienie, i obrzęk chorej nogi (dotyczy przeważnie tylko jednej kończyny).

Autor: Natalia Jeziorksa, testDNA, www.testdna.pl

Użyte tagi: Zakrzepica, testy DNA, DNA, Badanie na trombofilię, badanie DNA, zdrowie, badania genetyczne, testDNA